domingo, novembro 12, 2017

Alelos múltiplos na determinação de um caráter

Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecida como alelos múltiplos (ou polialelia).
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diploide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo.
São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicos os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos.
Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch, representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina.

Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca 
O gene C é dominante sobre todos os outros três, o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.

O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes.
Genótipo
Fenótipo
CC, C Cch, C Ch e C Ca
Selvagem ou aguti
CchCch, CchChe CchCa
Chinchila
ChCh e Ch Ca
Himalaia
CaCa
Albino
A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos mais genes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei de Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente de ervilha.
O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural).

Sistema ABO de grupos sanguíneos

A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana.

A descoberta dos grupos sanguíneos

Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população.
Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.
Determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra 1- sangue tipo A. Amostra 2 - sangue tipo B. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 - sangue tipo O.

Aglutinogênios e aglutininas

No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: ABAB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.
Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue:
ABO
Substâncias
%
Pode receber de
Tipos
Aglutinogênio
Aglutinina
Frequência
A+
B+
AB+
0+
A-
B-
AB-
O-
AB+
A e B
Não Contém
3%
X
X
X
X
X
X
X
X
A+
A
Anti-B
34%
X
X
X
X
B+
B
Anti-A
9%
X
X
X
X
O+
Não Contém
Anti-A e Anti-B
38%
X
X
AB-
Ae B
Não Contém
1%
X
X
X
X
A-
A
Anti-B
6%
X
X
B-
B
Anti-A
2%
X
X
O-
Não Contém
Anti-A e Anti-B
7%
X

Tipos possíveis de transfusão

As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.
Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.
Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais.
Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?
A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes A e B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes A e B há co-dominância (A = B), mas cada um deles domina o gene i (A > i e Bi).
Fenótipos
Genótipos
A
AA ou Ai
B
BB ou Bi
AB
AB
O
ii
A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.

Noções de probabilidade aplicadas à genética

Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.

Princípios básicos de probabilidade

Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?

Eventos aleatórios

Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.
  • A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
  • A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
  • A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).

Eventos independentes

Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.

A regra do “e”

A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.

A regra do “ou”

Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.

terça-feira, novembro 07, 2017

Feira de Ciências "A matemática está em tudo"

A Matemática está em tudo

A Matemática foi escolhida como tema da Semana Nacional de Ciência e Tecnologia 2017, que acontece de 23 a 29 de outubro em todo o país. A escolha baseia-se no fato de que dois dos maiores eventos com este tema acontecerão no Brasil nos próximos anos. Juntos, eles formam o Biênio da Matemática 2017-2018 e reforçam a SNCT 2017.

Conhecida como "a ciência das ciências" e por outro lado, não reconhecida como ciência por outros, a Matemática tem tantas definições quanto aplicações, e é tão útil quanto prazerosa. Ela explora o raciocínio lógico e abstrato, e é usada como ferramenta essencial em incontáveis áreas do conhecimento humano, como a Física, Biologia, Química, Engenharia, Economia, Administração de negócios, Artes, Agricultura e até a Medicina. Ela está tão presente na nossa vida cotidiana, que, às vezes, a gente nem nota.
Nos Alunos da escola Filomena Quitíba, fomos convidados a participar da feira de ciências que aconteceu no Ifes campus Piúma e também na nossa unidade escolar.
Filmamos tudo que achamos interessante nesse projeto e criamos um vídeo demonstrativo com um pouquinho de cada projeto que encontramos no Ifes e também de nossa escola.
SEGUE ABAIXO O VÍDEO DA FEIRA DE CIÊNCIAS E TECNOLOGIAS  

Herança Ligada ao Sexo

Determinação sexual humana e a herança ligada ao sexo:  No ser humano a determinação do sexo se dá por cromossomos especiais – os cromossomos sexuais. Para que uma pessoa seja do sexo feminino, ela precisa ter recebido um cromossomo sexual X de sua mãe e um cromossomo sexual X de seu pai. Já os indivíduos do sexo masculino, precisam receber um cromossomo X de sua mãe e um Y de seu pai para compor o seu par de cromossomos sexuais.

O par de cromossomos sexuais masculino é o único caso entre os 23 pares de cromossomos em que os cromossomos do par não possuem o mesmo tamanho e mesmo formato, uma vez que o cromossomo Y é menor que o X.
Sendo assim, os cromossomos X e Y possuem somente uma pequena parte homóloga que se pareia durante a meiose, porém, a maior parte do cromossomo X não possui homologia em relação ao Y. 

Acontece que os genes presentes nestes cromossomos não são somente relacionados às características sexuais, mas definem também outras características do corpo, como a pigmentação da retina e a produção de proteínas relacionadas à coagulação sanguínea.
Dessa maneira, chamamos os genes ligados à parte não homóloga do cromossomo X de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X e o mecanismo de herança desses genes recebe o nome de herança ligada ao sexo. 

Mecanismo da Herança ligada ao sexo:

O cromossomo X possui partes não homólogas ao cromossomo Y. A principal implicação disso é que, no sexo masculino, os genes presentes nessa região precisarão de apenas um alelo para produzirem suas características, uma vez que não possuirão alelo correspondente no mesmo lócus do cromossomo homólogo (pois não há homologia total no par sexual masculino). Dessa maneira, mesmo que o gene para determinada característica seja recessivo, os homens apresentarão fenótipo para aquele gene.


Nas mulheres, o mesmo não ocorre. Você sabe que o sexo feminino possui dois cromossomos X, por isso, todos os genes presentes nestes cromossomos possuirão alelos no cromossomo homólogo, formando pares. Assim, o mecanismo de herança envolvido para estes genes nas mulheres será o mesmo mecanismo considerado para seus outros pares de cromossomos autossomos.
Se a mulher possui apenas um alelo recessivo para determinada característica genética, como o daltonismo, ela não apresentará o fenótipo, uma vez que o outro alelo do par, dominante para esta característica, condicionaria o fenótipo normal.
As mulheres, portanto, só apresentariam daltonismo, por exemplo, se fossem homozigotas para esta característica, tendo recebido um gene recessivo de cada genitor.  Dessa maneira, as doenças genéticas ligadas ao sexo apresentam maior frequência no sexo masculino, uma vez que estes precisam de apenas uma dose do gene causador da anomalia para apresentarem a característica.

Daltonismo

A visão em cores depende de pigmentos (proteínas) presentes em células especiais da retina (camada interna dos olhos) – os cones – que possuem sensibilidade à luz. Existem, basicamente, três tipo desses pigmentos: os que são ativados na presença de luz vermelha, os ativados pela luz azul e os que são ativados pela luz verde. Sendo assim, a percepção das diferentes tonalidades de cores depende da quantidade de cones ativados com cada tipo de pigmento. A dificuldade de perceber cores está relacionada à ausência ou baixa produção de determinado tipo de pigmento.
O tipo mais comum de daltonismo está relacionado às deficiências nos cones verdes, afetando a percepção de tons de vermelho e amarelo. Esta anormalidade é produzida por um alelo recessivo presente no cromossomo X, logo sua herança é produzida pelo mecanismo de herança ligada ao sexo. Sendo assim, o alelo para o daltonismo é chamado de Xd ou simplesmente d. Já o alelo que condiciona a visão normal, dominante, é chamado de XD ou D.
Sabendo do mecanismo de herança ligada ao sexo, vamos então pensar nos possíveis genótipos e fenótipos para daltonismo:

Hemofilia:


A hemofilia é uma característica genética caracterizada pela baixa capacidade de coagulação sanguínea. Sendo assim, as pessoas hemofílicas têm sangramentos prolongados após um machucado e hemorragias internas, tendo uma grande dificuldade de “estancar” sangramentos. Isto é causado pela ausência ou baixa produção dos fatores de coagulação.
A coagulação do sangue é uma reação em cascata, em que cada substância envolvida precisa ser ativada para que a próxima também possa. Dessa maneira, a ausência de uma dessas substâncias interrompe o processo, impedindo a coagulação. Existem três tipos de hemofilia: A, B e C, sendo o tipo A o mais frequente (85% dos casos). As hemofilias A e B (ausência dos fatores VIII e XIX de coagulação, respectivamente) são condicionadas por alelos recessivos ligados ao cromossomo X (Xh ou h), e possuem mecanismo de herança ligada ao sexo. Já a C está ligada a genes autossômicos, tendo seu mecanismo de herança de dominância completa.
Sendo assim, a herança das hemofilias A e B seguem o mesmo padrão da herança do daltonismo. Sabendo disso, você já deve ter concluído que os meninos hemofílicos recebem o alelo para esta característica das mães, geralmente normais portadoras. Meninas hemofílicas são extremamente raras. Primeiramente porque a frequência do gene é baixa na população (meninos hemofílicos ocorrem em uma proporção de cerca de 6: 10.000). Segundo por que o cruzamento para produzir uma mulher com esta característica é extremamente raro de acontecer.
Para isso, seria necessário o cruzamento entre uma mulher normal portadora do gene para hemofilia com homem hemofílico. Uma mulher adulta hemofílica é extremamente rara, pois os ciclos biológicos femininos envolvem sangramentos durante o período menstrual. Sabendo disso, veja agora os possíveis fenótipos e genótipos para a hemofilia:

Outros tipos de heranças relacionadas ao sexo:

Herança ligada ao Y ou restrita ao sexo: Por ser muito pequeno, o cromossomo X possui apenas 78 genes. Entre eles está o SRY, que condiciona a transformação das gônadas indefinidas do embrião em testículos. Além desse gene, há outros também exclusivamente masculinos, como o da hipertricose auricular, que condiciona grande quantidade de pelos nas orelhas. Como é condicionada por um gene ligado ao Y, essa característica passará de pai para filho por este cromossomo, exclusivamente.

Herança limitada pelo sexo ou caráter influenciado pelo sexo:

O sexo de um indivíduo e os hormônios que cada um produz pode influenciar no efeito de alguns genes autossômicos. Um exemplo disto é a calvície hereditária dos seres humanos. Essa característica é condicionada por um gene autossômico recessivo que na presença de testosterona (hormônio masculino) se expressa e age como gene dominante, produzindo seu fenótipo – a falta de cabelos ou “careca”. Sem testosterona, o gene para a calvície é inibido e comporta-se como recessivo, não produzindo seu fenótipo. Sendo assim, para que uma mulher seja calva, ela precisa ter recebido duas doses do gene recessivo para calvície, seguindo o mecanismo de dominância completa.




Fator RH

O fator Rh recebeu esse nome porque sua descoberta foi feita utilizando-se sangue do macaco do gênero Rhesus.
fator Rh foi descoberto em 1940 por dois pesquisadores: Landsteiner e Wiener. A descoberta veio a partir de observações feitas após colocarem sangue do macaco do gênero Rhesus em coelhos.
Após aplicarem o sangue do macaco, notou-se que o sangue dos coelhos aglutinava. A explicação para essa ocorrência era a existência de um antígeno no sangue do macaco, sendo assim, as cobaias produziam anticorpos contra as hemácias recebidas. Esse anticorpo foi chamado de anti-Rh.
Depois dessas observações, os pesquisadores misturaram o soro dos coelhos com o sangue humano. Percebeu-se aí que cerca de 85% das amostras de sangue humano aglutinava e apenas 15% não. Chamaram de Rh positivos (Rh+) aqueles que aglutinavam e, consequentemente, possuíam antígenos em suas hemácias. Já os que não aglutinaram receberam o nome de Rh negativos (Rh-), pois não possuíam fator Rh em suas hemácias.
O fator Rh é determinado por dois alelos que apresentam dominância completa (R e r). Indivíduos que apresentam um alelo dominante possuem o fator Rh em suas hemácias. Já aqueles que possuem dois alelos recessivos não possuem fator Rh. Observe abaixo um quadro que demonstra a genética do sistema Rh:

Em casos de transfusão de sangue, não podemos observar apenas o sistema ABO, o fator Rh também é fundamental para que seja realizado o procedimento de maneira correta. Quando uma pessoa Rh- recebe sangue Rh+, seu corpo imediatamente inicia a produção de anticorpos anti-Rh. Se ocorrer outra transfusão com Rh+, os anticorpos atacarão as hemácias, fazendo com que elas se rompam. A hemólise pode desencadear a morte.
Existe ainda uma doença denominada eritroblastose fetal, que se caracteriza pelo processo de destruição de hemácias de um feto, mecanismo semelhante ao da transfusão explicada acima. Essa doença ocorre quando uma mãe Rh- gera um filho Rh+. Quando ocorre o contato do sangue da mãe com o do bebê, normalmente no final da gestação, inicia-se o processo de produção de anticorpos. A produção ocorre de maneira lenta e, por isso, a doença ocorre quando uma nova gravidez acontece e o feto possui novamente Rh+, pois nesse momento a quantidade de anticorpos é suficiente para atingir o feto.

Grupos Sanguíneos

As plaquetas
As plaquetas são fragmentos celulares bem menores que as células sanguíneas, ou seja, menores que as hemácias e os leucócitos. As plaquetas atuam na coagulação do sangue. Quando há um ferimento com rompimento do vaso sanguíneo, ocorre uma série de eventos que impedem a perda de sangue.
coagulação ou formação de coágulo, que faz parte desse processo, se dá quando filamentos de uma proteína do plasma transformada, formam uma espécie de rede e impedem a passagem do sangue. O coágulo evita hemorragia, isto é, a perda de sangue que pode ocorrer na superfície do corpo – por exemplo, na pele do braço ou da mão – ou nos órgãos internos, como estômago e intestino. À medida que o vaso sanguíneo vai se cicatrizando, o coágulo seca e é reabsorvido pelo organismo.

Os grupos sanguíneos
O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos. Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.
Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:
  • Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
  • Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
  • Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
  • Grupo O – não possui aglutinogênios.
No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.

Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.
Na tabela abaixo você pode verificar o tipo de aglutinogênio e o tipo de aglutinina existentes em cada grupo sanguíneo:

Grupo sanguíneo
Aglutinogênio
Aglutinina
A
A
anti-B
B
B
anti-A
AB
A e B
Não possui
O
Não possui
anti-A e anti-B

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um macaco Rhesus.
transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.
Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.
Em geral os indivíduos Rh negativos (Rh-) não possui aglutininas anti-Rh. No entanto, se receberem sangue Rh positivo (Rh+), passam a produzir aglutininas anti-Rh. Como a produção dessas aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh+ para um receptor Rh-, geralmente não há grandes problemas. Mas, numa segunda transfusão, deverá haver considerável aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas anti-Rh produzidas dessa vez, somadas as produzidas anteriormente, podem ser suficientes para produzir grande aglutinação nas hemácias doadas, prejudicando os organismos.

Aneuploidias: O Cariótipo Alterado.

Fenômenos em que ocorre uma variação numérica de um ou mais cromossomos no cariótipo do indivíduos são chamados de aneuploidias. Na perda de...